妊娠関連蛋白A（PAPP-A）
[ PAPP-Aが減少する理由
胎児染色体異常の場合、妊娠第1および第2トリメスター（8～14週）の初期に、女性の3分の2で血清中のPAPP-A含有量が減少します。このタンパク質濃度の最も急激な減少は、21番、18番、および13番染色体のトリソミーで観察されます。胎児の性染色体の異常は、妊婦血清中のPAPP-A含有量の減少を伴うこともよくあります。PAPP-A濃度の変化は、22番染色体のトリソミーでも発生する可能性があります。胎児異常を検出するためのPAPP-Aの予後価値は、AFP、hCG、栄養膜β1-グロブリン、ならびに非抱合型エストリオールおよびインヒビンAなどのよく知られたマーカーのレベルの変化よりも高く、遊離β-hCGの価値に匹敵します。胎児の染色体異常の場合の PAPP-A レベルの低下は、妊娠 10 ～ 11 週に最も顕著になります。
先天性奇形スクリーニングのための血清PAPP-A濃度の中央値
妊娠週数 |
PAPP-A濃度の中央値、mg/L |
8 |
1.86 |
9 |
3.07 |
10 |
5.56 |
11 |
9.86 |
12 |
14.5 |
13 |
23.4 |
14 |
29.1 |
胎児にコルネリア・デ・ランゲ症候群が存在する場合、妊婦の血清中の PAPP-A 濃度のさらに急激な低下が観察されます。この症候群では、常染色体トリソミーと同様に、多発性異形成、発達障害、精神運動発達および身体発達の遅れが観察されます。
妊娠第1トリメスター末期における胎児異数性のもう一つの独立した特徴的症状は、項部ひだの肥厚であり、これは超音波検査で検出されます。しかし、この局所的軟部組織浮腫の可視化は、高解像度の最新スキャナーモデルを使用した場合でも、非常に複雑で主観的です。超音波または生化学スクリーニング後の胎児トリソミーの早期検証と、絨毛膜生検で得られた細胞栄養芽細胞の核型分析により、妊娠第1トリメスター中に妊娠を中止することが可能になります。第2トリメスターでは、羊水中の線維芽細胞様細胞の核型分析によって胎児異数性が検証されます。